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revertida con dos choques de 360 J&#46; Se inici&#243; tratamiento con amiodarona intravenosa&#44; pero fue preciso suspenderla poco despu&#233;s por la aparici&#243;n de disfunci&#243;n sinusal&#44; con ritmo de la uni&#243;n a 40 latidos&#47; minuto&#46; Se le administr&#243; de forma emp&#237;rica sulfato de magnesio y el paciente ingres&#243; en la Unidad Coronaria&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En la exploraci&#243;n f&#237;sica destacaba una presi&#243;n arterial sist&#233;mica de 130&#47;70 mmHg&#46; Se auscultaba un soplo sist&#243;lico&#44; en &#225;pex y borde esternal izquierdo&#44; y no presentaba signos de congesti&#243;n pulmonar&#46; En el ECG se apreciaba disfunci&#243;n sinusal&#44; QRS ancho con morfolog&#237;a de bloqueo completo de rama izquierda e intervalo QT normal&#46; En la anal&#237;tica a las 30 horas de evoluci&#243;n de los s&#237;ntomas destacaba una CPK total de 2&#46;657 U&#47;l y una troponina I de 2&#44;21 ng&#47;ml&#46; Los iones s&#233;ricos fueron normales&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En el ecocardiograma realizado al ingreso con un equipo port&#225;til se apreci&#243; un ventr&#237;culo izquierdo &#40;VI&#41; muy dilatado y globalmente hipoquin&#233;tico&#44; con el miocardio muy hipertr&#243;fico&#44; con trabeculaciones&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Como parte del protocolo de estudio de las taquicardias ventriculares &#40;TV&#41;&#44; con sospecha cl&#237;nica de miocardiopat&#237;a dilatada&#44; se le realiz&#243; un estudio hemodin&#225;mico&#46; La ventriculograf&#237;a izquierda mostr&#243; un ventr&#237;culo con fracci&#243;n de eyecci&#243;n &#40;FE&#41; del 20&#37;&#44; con defectos generalizados de la contractilidad y con una imagen de importante trabeculaci&#243;n que sugiri&#243; el diagn&#243;stico de miocardiopat&#237;a no compactada &#40;MNC&#41; o miocardiopat&#237;a espongiforme &#40;ME&#41; &#40;fig&#46; 1&#41;&#46; No se detect&#243; insuficiencia mitral angiogr&#225;ficamente significativa&#46; En el cateterismo derecho las presiones fueron&#58; aur&#237;cula derecha &#40;AD&#41; 10 mmHg&#44; ventr&#237;culo derecho &#40;VD&#41; 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la presencia de marcada trabeculaci&#243;n del VI&#44; localizada en &#225;pex y segmentos medios de la pared lateral e inferior&#44; con una relaci&#243;n telesist&#243;lica de 2&#44;5 entre la gruesa capa interna de miocardio no compactado &#40;NC&#41; y la fina capa externa de miocardio compactado &#40;NC&#47;C &#62; 2&#41; &#40;fig&#46; 2&#41;&#46; Con doppler color se visualiz&#243; el flujo de sangre en comunicaci&#243;n entre los profundos recesos intertrabeculares y la cavidad ventricular&#46; El flujo diast&#243;lico mitral mostr&#243; un patr&#243;n restrictivo&#46; El VI ten&#237;a morfolog&#237;a esferoidal y med&#237;a en teledi&#225;stole 70 mm&#44; la aur&#237;cula izquierda 47 mm y el VD 30 mm&#46; Un flujo de regurgitaci&#243;n mitral fue valorado como insuficiencia mitral moderada&#44; y la presencia de insuficiencia tricusp&#237;dea permiti&#243; calcular un gradiente AD-VD de 55 mmHg&#44; estim&#225;ndose una presi&#243;n de AP de 65 mmHg&#46; No se detectaron anomal&#237;as valvulares estructurales&#46; No se consider&#243; necesario realizar una ecocardiograf&#237;a con contraste dada la buena calidad de las im&#225;genes de la bidimensional<span class="elsevierStyleSup">1</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="64v31n05-13107042fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic"> Figura 2&#46; Ecocardiograma transtor&#225;cico bidimensional en proyecci&#243;n apical de 4-c&#225;maras&#44; que muestra numerosas trabeculaciones prominentes y recesos intertrabeculares &#40;miocardio no compactado&#41; localizados en el &#225;pex y pared lateral de un ventr&#237;culo izquierdo remodelado con morfolog&#237;a esferoidal&#46; La relaci&#243;n entre la capa interna de miocardio no compactado y la capa externa de miocardio compactado es mayor de 2 en teles&#237;stole&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara">Con estos hallazgos ecocardiogr&#225;ficos se realiz&#243; el diagn&#243;stico de MNC seg&#250;n los criterios de Jenni&#44; por ausencia de compactaci&#243;n del miocardio ventricular izquierdo sin otras anomal&#237;as card&#237;acas asociadas<span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span>&#46; Aunque hubiera sido interesante una cardiorresonancia&#44; no se pudo realizar por no disponer de esta t&#233;cnica en nuestro hospital<span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> DISCUSI&#211;N</span></p><p class="elsevierStylePara">La MNC o miocardiopat&#237;a espongiforme es una enfermedad cong&#233;nita&#44; gen&#233;ticamente heterog&#233;nea&#44; incluida entre las miocardiopat&#237;as &#171;no clasificadas&#187; por la Organizaci&#243;n Mundial de la Salud&#46; Aunque es relativamente infrecuente&#44; su diagn&#243;stico se est&#225; incrementando en los &#250;ltimos a&#241;os coincidiendo con un mejor conocimiento de esta entidad&#46; En ni&#241;os es la tercera causa de miocardiopat&#237;a<span class="elsevierStyleSup">6</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se cree que es el resultado de una detenci&#243;n intrauterina del proceso normal de compactaci&#243;n del miocardio&#44; en ausencia de otras anomal&#237;as card&#237;acas&#46; Durante este proceso&#44; la red de fibras mioc&#225;rdicas se condensa desde el epicardio al endocardio y de la base al &#225;pex&#46; Los profundos recesos intertrabeculares que comunican con el endocardio ventricular son convertidos en capilares<span class="elsevierStyleSup">3</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El primer caso fue descrito en 1984 como persistencia de sinusoides en el VI<span class="elsevierStyleSup">7</span>&#46; En 1990 Chin public&#243; la primera serie de 8 ni&#241;os con MNC<span class="elsevierStyleSup">8</span> y en 1997 se public&#243; la primera serie en adultos&#44; con 17 casos de MNC entre 37&#46;555 estudios de ETT &#40;prevalencia del 0&#44;014&#37;&#41;<span class="elsevierStyleSup">9</span>&#46; Hasta el momento la serie m&#225;s larga incluye 34 pacientes adultos<span class="elsevierStyleSup">10</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Han sido descritas formas espor&#225;dicas y familiares de MNC&#46; Desde el punto de vista gen&#233;tico&#44; en la mayor&#237;a de los casos de presentaci&#243;n neonatal existe relaci&#243;n con una mutaci&#243;n del gen G 4&#44;5 codificado por taffazina &#40;TAZ&#41;&#44; localizado en el cromosoma Xq28&#46; Este gen est&#225; implicado tambi&#233;n en el s&#237;ndrome de Barth y miopat&#237;as&#44; y se asocia con frecuencia a dismorfia facial y al s&#237;ndrome de Wolff-Parkinson-White &#40;WPW&#41;<span class="elsevierStyleSup">11</span>&#46; Tambi&#233;n se han visto asociado a mutaciones otros genes&#58; &#945;-dystrobrevin &#40;DTNA&#41;&#44; Cypher&#47;ZASP y lamin A&#47;C&#44; y a deleci&#243;n de 1q43-q4312&#46; La MNC en adultos es una entidad gen&#233;ticamente distinta&#44; transmitida probablemente de forma autos&#243;mica dominante y sin manifestaciones extracard&#237;acas&#46; Se ha relacionado con el locus 11p15<span class="elsevierStyleSup">13</span>&#46; Recientemente se ha descrito una gran variabilidad fenot&#237;pica entre los casos de MNC de una misma familia y con un curso cl&#237;nico relativamente benigno&#44; incluso con ausencia de s&#237;ntomas<span class="elsevierStyleSup">14</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">A pesar de su presentaci&#243;n desde el nacimiento&#44; sus manifestaciones suelen ser tard&#237;as y dependen de la progresi&#243;n de la disfunci&#243;n sist&#243;lica del VI que se ha relacionado con una alteraci&#243;n de la microcirculaci&#243;n coronaria<span class="elsevierStyleSup">15</span>&#46; En todos los casos hay afectaci&#243;n del VI&#46; El VD est&#225; afectado en el 50&#37; de los casos<span class="elsevierStyleSup">9&#44;10</span>&#46; Suele haber tambi&#233;n una disfunci&#243;n ventricular diast&#243;lica&#46; La tr&#237;ada cl&#237;nica t&#237;pica es similar en ni&#241;os y adultos e incluye s&#237;ntomas de insuficiencia card&#237;aca&#44; arritmias y fen&#243;menos emb&#243;licos<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#44; pudiendo presentarse como muerte s&#250;bita&#46; La anomal&#237;a electrocardiogr&#225;fica m&#225;s frecuente en adultos es el bloqueo completo de rama&#46; La principal diferencia con la poblaci&#243;n pedi&#225;trica es la ausencia de dismorfia facial y de s&#237;ndrome de WPW<span class="elsevierStyleSup">10</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La ecocardiograf&#237;a es actualmente la principal prueba diagn&#243;stica&#46; Para realizar el diagn&#243;stico es preciso que se cumplan los 4 criterios ecocardiogr&#225;ficos de Jenni&#58;</p><p class="elsevierStylePara">1&#46; Ausencia de otras anomal&#237;as card&#237;acas&#46;</p><p class="elsevierStylePara">2&#46; Miocardio ventricular con una estructura de dos capas&#58; una gruesa capa interna endoc&#225;rdica no compactada &#40;NC&#41;&#44; con una malla de m&#250;ltiples trabeculaciones y recesos intramioc&#225;rdicos&#44; y otra fina externa&#44; epic&#225;rdica&#44; compactada &#40;C&#41;&#44; con una relaci&#243;n de espesor telesist&#243;lico mayor a dos &#40;NC&#47;C &#62; 2&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">3&#46; La localizaci&#243;n predominante de los segmentos no compactados en el &#225;pex y la zona media ventricular de la pared lateral e inferior&#46;</p><p class="elsevierStylePara">4&#46; Evidencia con ecocardiograf&#237;a-doppler color de flujo de sangre a trav&#233;s de los profundos recesos intertrabeculares &#40;sin comunicaci&#243;n con la circulaci&#243;n coronaria&#41;<span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La resonancia magn&#233;tica card&#237;aca &#40;RMC&#41; est&#225; demostrando un valor potencial para el diagn&#243;stico &#40;a&#250;n no trasladable a la pr&#225;ctica cl&#237;nica en la mayor&#237;a de los casos&#41;&#44; sobre todo en los pacientes en los que no se consiguen im&#225;genes ecocardiogr&#225;ficas de calidad<span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span>&#46; En estos casos tambi&#233;n puede ser &#250;til la realizaci&#243;n de una ecocardiograf&#237;a con contraste<span class="elsevierStyleSup">1&#44;16&#44;17</span>&#46; Otras pruebas que pueden servir de ayuda en el diagn&#243;stico son la ventriculograf&#237;a y la tomograf&#237;a axial computarizada &#40;TAC&#41;<span class="elsevierStyleSup">3</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El diagn&#243;stico diferencial se debe realizar con la miocardiopat&#237;a hipertr&#243;fica&#44; la miocardiopat&#237;a dilatada y con la hipertrabeculaci&#243;n del VI asociada a otras malformaciones card&#237;acas<span class="elsevierStyleSup">1&#44;4&#44;16&#44;17&#44;18</span>&#46; Dada la existencia de asociaci&#243;n familiar se debe realizar una ecocardiograf&#237;a a los familiares de primer grado&#46; Tambi&#233;n hay que considerar el estudio gen&#233;tico&#46; El tratamiento es similar al de la insuficiencia card&#237;aca&#44; haciendo especial hincapi&#233; en la necesidad de anticoagulaci&#243;n y en las medidas antiarr&#237;tmicas&#59; se recomienda la implantaci&#243;n precoz de desfibriladores&#46; En los pacientes sintom&#225;ticos hay que considerar su inclusi&#243;n en lista de trasplantes<span class="elsevierStyleSup">3&#44;19</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Aunque el pron&#243;stico de los pacientes con MNC var&#237;a&#44; en general es malo&#46; Un 60&#37; de los pacientes descritos en largas series fallecieron o se sometieron a trasplante card&#237;aco a los 6 a&#241;os del diagn&#243;stico<span class="elsevierStyleSup">9</span>&#46; Datos cl&#237;nicos relacionados con una evoluci&#243;n desfavorable son&#58; un mayor di&#225;metro telediast&#243;lico VI&#44; la clase funcional III-IV&#44; la fibrilaci&#243;n auricular cr&#243;nica y el bloqueo completo de rama&#46; Recientemente&#44; por los datos derivados del diagn&#243;stico ecocardiogr&#225;fico en familiares&#44; se ha sugerido que el pron&#243;stico puede ser m&#225;s benigno<span class="elsevierStyleSup">14</span>&#46; La evoluci&#243;n cl&#237;nica de nuestro paciente fue favorable&#44; trat&#225;ndose con inhibidores de la enzima de conversi&#243;n de la angiotensina &#40;ECA&#41;&#44; carvedilol y anticoagulaci&#243;n&#46; Se mantuvo estable hemodin&#225;micamente y en ritmo sinusal y se le coloc&#243; un desfibrilador autom&#225;tico implantable&#46; En los 6 meses siguientes a su implantaci&#243;n el paciente sufri&#243; una desfibrilaci&#243;n&#46; Un a&#241;o despu&#233;s del diagn&#243;stico de MNC el paciente se encontraba en grado funcional II&#44; pero no hab&#237;a reanudado su actividad laboral&#46; Se aconsej&#243; el estudio familiar&#44; y en sus dos hijos&#44; de 12 y 14 a&#241;os&#44; la ecocardiograf&#237;a descart&#243; enfermedad card&#237;aca estructural&#46; Un hermano gemelo no accedi&#243; a ser estudiado y otro hermano&#44; con antecedente de accidente cerebrovascular isqu&#233;mico&#44; a&#250;n no hab&#237;a sido estudiado&#46; El padre falleci&#243; joven de muerte s&#250;bita&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La miocardiopat&#237;a no compactada es una entidad a tener en cuenta en el diagn&#243;stico diferencial de aquellos pacientes que ingresan en una Unidad de Cuidados Intensivos por insuficiencia card&#237;aca y&#47;o taquiarritmias&#46; Algunos&#44; como en nuestro caso&#44; pueden haber sido diagnosticados previamente de miocardiopat&#237;a hipertr&#243;fica o de miocardiopat&#237;a dilatada<span class="elsevierStyleSup">1&#44;17</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Probablemente esta entidad&#44; f&#225;cilmente diagnosticable por ecocardiograf&#237;a&#44; sigue siendo infradiagnosticada por ser a&#250;n poco conocida&#46; Hay que considerarla siempre en el diagn&#243;stico diferencial de la miocardiopat&#237;a hipertr&#243;fica o dilatada&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Declaraci&#243;n de conflicto de intereses</span></p><p class="elsevierStylePara">Los autores han declarado no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">Correspondencia&#58; Dra&#46; M&#46;D&#46; Fern&#225;ndez-Zamora&#46;<br></br> Servicio de Medicina Intensiva&#46;<br></br> Hospital Regional Carlos Haya&#46;<br></br> Avda&#46; Carlos Haya&#44; s&#47;n&#46;<br></br> 29010 M&#225;laga&#46; <br></br> Correo electr&#243;nico&#58; <a href="mailto&#58;lolaferza&#64;yahoo&#46;es" class="elsevierStyleCrossRefs"> lolaferza&#64;yahoo&#46;es</a><br></br> Manuscrito aceptado el 22-XI-2006&#46;</p>"
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Miocardiopatía no compactada: una causa poco frecuente de taquicardia ventricular
Non-compacted cardiomyopathy: an uncommon cause of ventricular tachycardia
T. García-Paredesa, MD. Fernández-Zamoraa, J. Mora-Ordóñeza, JA. Ferriz Martína, J. Muñoz-Bonoa, A. Vera-Almazána, G. Quesada-Garcíaa
a Servicio Medicina Intensiva. Unidad Coronaria. Hospital Regional Universitario Carlos Haya. Málaga.
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revertida con dos choques de 360 J&#46; Se inici&#243; tratamiento con amiodarona intravenosa&#44; pero fue preciso suspenderla poco despu&#233;s por la aparici&#243;n de disfunci&#243;n sinusal&#44; con ritmo de la uni&#243;n a 40 latidos&#47; minuto&#46; Se le administr&#243; de forma emp&#237;rica sulfato de magnesio y el paciente ingres&#243; en la Unidad Coronaria&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En la exploraci&#243;n f&#237;sica destacaba una presi&#243;n arterial sist&#233;mica de 130&#47;70 mmHg&#46; Se auscultaba un soplo sist&#243;lico&#44; en &#225;pex y borde esternal izquierdo&#44; y no presentaba signos de congesti&#243;n pulmonar&#46; En el ECG se apreciaba disfunci&#243;n sinusal&#44; QRS ancho con morfolog&#237;a de bloqueo completo de rama izquierda e intervalo QT normal&#46; En la anal&#237;tica a las 30 horas de evoluci&#243;n de los s&#237;ntomas destacaba una CPK total de 2&#46;657 U&#47;l y una troponina I de 2&#44;21 ng&#47;ml&#46; Los iones s&#233;ricos fueron normales&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En el ecocardiograma realizado al ingreso con un equipo port&#225;til se apreci&#243; un ventr&#237;culo izquierdo &#40;VI&#41; muy dilatado y globalmente hipoquin&#233;tico&#44; con el miocardio muy hipertr&#243;fico&#44; con trabeculaciones&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Como parte del protocolo de estudio de las taquicardias ventriculares &#40;TV&#41;&#44; con sospecha cl&#237;nica de miocardiopat&#237;a dilatada&#44; se le realiz&#243; un estudio hemodin&#225;mico&#46; La ventriculograf&#237;a izquierda mostr&#243; un ventr&#237;culo con fracci&#243;n de eyecci&#243;n &#40;FE&#41; del 20&#37;&#44; con defectos generalizados de la contractilidad y con una imagen de importante trabeculaci&#243;n que sugiri&#243; el diagn&#243;stico de miocardiopat&#237;a no compactada &#40;MNC&#41; o miocardiopat&#237;a espongiforme &#40;ME&#41; &#40;fig&#46; 1&#41;&#46; No se detect&#243; insuficiencia mitral angiogr&#225;ficamente significativa&#46; En el cateterismo derecho las presiones fueron&#58; aur&#237;cula derecha &#40;AD&#41; 10 mmHg&#44; ventr&#237;culo derecho &#40;VD&#41; 70&#47;4 mmHg&#44; arteria pulmonar &#40;AP&#41; 70&#47;15 mmHg&#44; enclavamiento capilar pulmonar &#40;PECP&#41; 15 mmHg&#46; &#205;ndice card&#237;aco 2 litros&#47;minuto&#47;m<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#59; presi&#243;n telediast&#243;lica VI &#40;PTDVI&#41; 30 mmHg&#59; gradiente mitral invertido &#40;PTDVI &#62; PECP&#41;&#46; La coronariograf&#237;a mostr&#243; unas arterias epic&#225;rdicas angiogr&#225;ficamente normales&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="64v31n05-13107042fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Figura 1&#46; Ventriculograf&#237;a izquierda &#40;proyecci&#243;n oblicua anterior derecha&#41; que muestra en di&#225;stole una c&#225;mara dilatada con un llamativo aspecto esponjoso del miocardio ventricular&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara">Con la sospecha diagn&#243;stica de MNC al paciente se le realiz&#243; una segunda ecocardiograf&#237;a por personal especializado&#46; La ecocardiograf&#237;a-2D confirm&#243; la presencia de marcada trabeculaci&#243;n del VI&#44; localizada en &#225;pex y segmentos medios de la pared lateral e inferior&#44; con una relaci&#243;n telesist&#243;lica de 2&#44;5 entre la gruesa capa interna de miocardio no compactado &#40;NC&#41; y la fina capa externa de miocardio compactado &#40;NC&#47;C &#62; 2&#41; &#40;fig&#46; 2&#41;&#46; Con doppler color se visualiz&#243; el flujo de sangre en comunicaci&#243;n entre los profundos recesos intertrabeculares y la cavidad ventricular&#46; El flujo diast&#243;lico mitral mostr&#243; un patr&#243;n restrictivo&#46; El VI ten&#237;a morfolog&#237;a esferoidal y med&#237;a en teledi&#225;stole 70 mm&#44; la aur&#237;cula izquierda 47 mm y el VD 30 mm&#46; Un flujo de regurgitaci&#243;n mitral fue valorado como insuficiencia mitral moderada&#44; y la presencia de insuficiencia tricusp&#237;dea permiti&#243; calcular un gradiente AD-VD de 55 mmHg&#44; estim&#225;ndose una presi&#243;n de AP de 65 mmHg&#46; No se detectaron anomal&#237;as valvulares estructurales&#46; No se consider&#243; necesario realizar una ecocardiograf&#237;a con contraste dada la buena calidad de las im&#225;genes de la bidimensional<span class="elsevierStyleSup">1</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="64v31n05-13107042fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic"> Figura 2&#46; Ecocardiograma transtor&#225;cico bidimensional en proyecci&#243;n apical de 4-c&#225;maras&#44; que muestra numerosas trabeculaciones prominentes y recesos intertrabeculares &#40;miocardio no compactado&#41; localizados en el &#225;pex y pared lateral de un ventr&#237;culo izquierdo remodelado con morfolog&#237;a esferoidal&#46; La relaci&#243;n entre la capa interna de miocardio no compactado y la capa externa de miocardio compactado es mayor de 2 en teles&#237;stole&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara">Con estos hallazgos ecocardiogr&#225;ficos se realiz&#243; el diagn&#243;stico de MNC seg&#250;n los criterios de Jenni&#44; por ausencia de compactaci&#243;n del miocardio ventricular izquierdo sin otras anomal&#237;as card&#237;acas asociadas<span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span>&#46; Aunque hubiera sido interesante una cardiorresonancia&#44; no se pudo realizar por no disponer de esta t&#233;cnica en nuestro hospital<span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> DISCUSI&#211;N</span></p><p class="elsevierStylePara">La MNC o miocardiopat&#237;a espongiforme es una enfermedad cong&#233;nita&#44; gen&#233;ticamente heterog&#233;nea&#44; incluida entre las miocardiopat&#237;as &#171;no clasificadas&#187; por la Organizaci&#243;n Mundial de la Salud&#46; Aunque es relativamente infrecuente&#44; su diagn&#243;stico se est&#225; incrementando en los &#250;ltimos a&#241;os coincidiendo con un mejor conocimiento de esta entidad&#46; En ni&#241;os es la tercera causa de miocardiopat&#237;a<span class="elsevierStyleSup">6</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se cree que es el resultado de una detenci&#243;n intrauterina del proceso normal de compactaci&#243;n del miocardio&#44; en ausencia de otras anomal&#237;as card&#237;acas&#46; Durante este proceso&#44; la red de fibras mioc&#225;rdicas se condensa desde el epicardio al endocardio y de la base al &#225;pex&#46; Los profundos recesos intertrabeculares que comunican con el endocardio ventricular son convertidos en capilares<span class="elsevierStyleSup">3</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El primer caso fue descrito en 1984 como persistencia de sinusoides en el VI<span class="elsevierStyleSup">7</span>&#46; En 1990 Chin public&#243; la primera serie de 8 ni&#241;os con MNC<span class="elsevierStyleSup">8</span> y en 1997 se public&#243; la primera serie en adultos&#44; con 17 casos de MNC entre 37&#46;555 estudios de ETT &#40;prevalencia del 0&#44;014&#37;&#41;<span class="elsevierStyleSup">9</span>&#46; Hasta el momento la serie m&#225;s larga incluye 34 pacientes adultos<span class="elsevierStyleSup">10</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Han sido descritas formas espor&#225;dicas y familiares de MNC&#46; Desde el punto de vista gen&#233;tico&#44; en la mayor&#237;a de los casos de presentaci&#243;n neonatal existe relaci&#243;n con una mutaci&#243;n del gen G 4&#44;5 codificado por taffazina &#40;TAZ&#41;&#44; localizado en el cromosoma Xq28&#46; Este gen est&#225; implicado tambi&#233;n en el s&#237;ndrome de Barth y miopat&#237;as&#44; y se asocia con frecuencia a dismorfia facial y al s&#237;ndrome de Wolff-Parkinson-White &#40;WPW&#41;<span class="elsevierStyleSup">11</span>&#46; Tambi&#233;n se han visto asociado a mutaciones otros genes&#58; &#945;-dystrobrevin &#40;DTNA&#41;&#44; Cypher&#47;ZASP y lamin A&#47;C&#44; y a deleci&#243;n de 1q43-q4312&#46; La MNC en adultos es una entidad gen&#233;ticamente distinta&#44; transmitida probablemente de forma autos&#243;mica dominante y sin manifestaciones extracard&#237;acas&#46; Se ha relacionado con el locus 11p15<span class="elsevierStyleSup">13</span>&#46; Recientemente se ha descrito una gran variabilidad fenot&#237;pica entre los casos de MNC de una misma familia y con un curso cl&#237;nico relativamente benigno&#44; incluso con ausencia de s&#237;ntomas<span class="elsevierStyleSup">14</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">A pesar de su presentaci&#243;n desde el nacimiento&#44; sus manifestaciones suelen ser tard&#237;as y dependen de la progresi&#243;n de la disfunci&#243;n sist&#243;lica del VI que se ha relacionado con una alteraci&#243;n de la microcirculaci&#243;n coronaria<span class="elsevierStyleSup">15</span>&#46; En todos los casos hay afectaci&#243;n del VI&#46; El VD est&#225; afectado en el 50&#37; de los casos<span class="elsevierStyleSup">9&#44;10</span>&#46; Suele haber tambi&#233;n una disfunci&#243;n ventricular diast&#243;lica&#46; La tr&#237;ada cl&#237;nica t&#237;pica es similar en ni&#241;os y adultos e incluye s&#237;ntomas de insuficiencia card&#237;aca&#44; arritmias y fen&#243;menos emb&#243;licos<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#44; pudiendo presentarse como muerte s&#250;bita&#46; La anomal&#237;a electrocardiogr&#225;fica m&#225;s frecuente en adultos es el bloqueo completo de rama&#46; La principal diferencia con la poblaci&#243;n pedi&#225;trica es la ausencia de dismorfia facial y de s&#237;ndrome de WPW<span class="elsevierStyleSup">10</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La ecocardiograf&#237;a es actualmente la principal prueba diagn&#243;stica&#46; Para realizar el diagn&#243;stico es preciso que se cumplan los 4 criterios ecocardiogr&#225;ficos de Jenni&#58;</p><p class="elsevierStylePara">1&#46; Ausencia de otras anomal&#237;as card&#237;acas&#46;</p><p class="elsevierStylePara">2&#46; Miocardio ventricular con una estructura de dos capas&#58; una gruesa capa interna endoc&#225;rdica no compactada &#40;NC&#41;&#44; con una malla de m&#250;ltiples trabeculaciones y recesos intramioc&#225;rdicos&#44; y otra fina externa&#44; epic&#225;rdica&#44; compactada &#40;C&#41;&#44; con una relaci&#243;n de espesor telesist&#243;lico mayor a dos &#40;NC&#47;C &#62; 2&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">3&#46; La localizaci&#243;n predominante de los segmentos no compactados en el &#225;pex y la zona media ventricular de la pared lateral e inferior&#46;</p><p class="elsevierStylePara">4&#46; Evidencia con ecocardiograf&#237;a-doppler color de flujo de sangre a trav&#233;s de los profundos recesos intertrabeculares &#40;sin comunicaci&#243;n con la circulaci&#243;n coronaria&#41;<span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La resonancia magn&#233;tica card&#237;aca &#40;RMC&#41; est&#225; demostrando un valor potencial para el diagn&#243;stico &#40;a&#250;n no trasladable a la pr&#225;ctica cl&#237;nica en la mayor&#237;a de los casos&#41;&#44; sobre todo en los pacientes en los que no se consiguen im&#225;genes ecocardiogr&#225;ficas de calidad<span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span>&#46; En estos casos tambi&#233;n puede ser &#250;til la realizaci&#243;n de una ecocardiograf&#237;a con contraste<span class="elsevierStyleSup">1&#44;16&#44;17</span>&#46; Otras pruebas que pueden servir de ayuda en el diagn&#243;stico son la ventriculograf&#237;a y la tomograf&#237;a axial computarizada &#40;TAC&#41;<span class="elsevierStyleSup">3</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El diagn&#243;stico diferencial se debe realizar con la miocardiopat&#237;a hipertr&#243;fica&#44; la miocardiopat&#237;a dilatada y con la hipertrabeculaci&#243;n del VI asociada a otras malformaciones card&#237;acas<span class="elsevierStyleSup">1&#44;4&#44;16&#44;17&#44;18</span>&#46; Dada la existencia de asociaci&#243;n familiar se debe realizar una ecocardiograf&#237;a a los familiares de primer grado&#46; Tambi&#233;n hay que considerar el estudio gen&#233;tico&#46; El tratamiento es similar al de la insuficiencia card&#237;aca&#44; haciendo especial hincapi&#233; en la necesidad de anticoagulaci&#243;n y en las medidas antiarr&#237;tmicas&#59; se recomienda la implantaci&#243;n precoz de desfibriladores&#46; En los pacientes sintom&#225;ticos hay que considerar su inclusi&#243;n en lista de trasplantes<span class="elsevierStyleSup">3&#44;19</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Aunque el pron&#243;stico de los pacientes con MNC var&#237;a&#44; en general es malo&#46; Un 60&#37; de los pacientes descritos en largas series fallecieron o se sometieron a trasplante card&#237;aco a los 6 a&#241;os del diagn&#243;stico<span class="elsevierStyleSup">9</span>&#46; Datos cl&#237;nicos relacionados con una evoluci&#243;n desfavorable son&#58; un mayor di&#225;metro telediast&#243;lico VI&#44; la clase funcional III-IV&#44; la fibrilaci&#243;n auricular cr&#243;nica y el bloqueo completo de rama&#46; Recientemente&#44; por los datos derivados del diagn&#243;stico ecocardiogr&#225;fico en familiares&#44; se ha sugerido que el pron&#243;stico puede ser m&#225;s benigno<span class="elsevierStyleSup">14</span>&#46; La evoluci&#243;n cl&#237;nica de nuestro paciente fue favorable&#44; trat&#225;ndose con inhibidores de la enzima de conversi&#243;n de la angiotensina &#40;ECA&#41;&#44; carvedilol y anticoagulaci&#243;n&#46; Se mantuvo estable hemodin&#225;micamente y en ritmo sinusal y se le coloc&#243; un desfibrilador autom&#225;tico implantable&#46; En los 6 meses siguientes a su implantaci&#243;n el paciente sufri&#243; una desfibrilaci&#243;n&#46; Un a&#241;o despu&#233;s del diagn&#243;stico de MNC el paciente se encontraba en grado funcional II&#44; pero no hab&#237;a reanudado su actividad laboral&#46; Se aconsej&#243; el estudio familiar&#44; y en sus dos hijos&#44; de 12 y 14 a&#241;os&#44; la ecocardiograf&#237;a descart&#243; enfermedad card&#237;aca estructural&#46; Un hermano gemelo no accedi&#243; a ser estudiado y otro hermano&#44; con antecedente de accidente cerebrovascular isqu&#233;mico&#44; a&#250;n no hab&#237;a sido estudiado&#46; El padre falleci&#243; joven de muerte s&#250;bita&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La miocardiopat&#237;a no compactada es una entidad a tener en cuenta en el diagn&#243;stico diferencial de aquellos pacientes que ingresan en una Unidad de Cuidados Intensivos por insuficiencia card&#237;aca y&#47;o taquiarritmias&#46; Algunos&#44; como en nuestro caso&#44; pueden haber sido diagnosticados previamente de miocardiopat&#237;a hipertr&#243;fica o de miocardiopat&#237;a dilatada<span class="elsevierStyleSup">1&#44;17</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Probablemente esta entidad&#44; f&#225;cilmente diagnosticable por ecocardiograf&#237;a&#44; sigue siendo infradiagnosticada por ser a&#250;n poco conocida&#46; Hay que considerarla siempre en el diagn&#243;stico diferencial de la miocardiopat&#237;a hipertr&#243;fica o dilatada&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Declaraci&#243;n de conflicto de intereses</span></p><p class="elsevierStylePara">Los autores han declarado no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">Correspondencia&#58; Dra&#46; M&#46;D&#46; Fern&#225;ndez-Zamora&#46;<br></br> Servicio de Medicina Intensiva&#46;<br></br> Hospital Regional Carlos Haya&#46;<br></br> Avda&#46; Carlos Haya&#44; s&#47;n&#46;<br></br> 29010 M&#225;laga&#46; <br></br> Correo electr&#243;nico&#58; <a href="mailto&#58;lolaferza&#64;yahoo&#46;es" class="elsevierStyleCrossRefs"> lolaferza&#64;yahoo&#46;es</a><br></br> Manuscrito aceptado el 22-XI-2006&#46;</p>"
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Información del artículo
ISSN: 02105691
Idioma original: Español
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2024 Octubre 97 48 145
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2024 Agosto 117 35 152
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2024 Junio 104 65 169
2024 Mayo 124 48 172
2024 Abril 78 33 111
2024 Marzo 64 30 94
2024 Febrero 65 41 106
2024 Enero 97 43 140
2023 Diciembre 89 34 123
2023 Noviembre 120 27 147
2023 Octubre 141 20 161
2023 Septiembre 153 23 176
2023 Agosto 106 16 122
2023 Julio 131 29 160
2023 Junio 50 9 59
2023 Mayo 13 18 31
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