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Se han descrito 2 formas dominantes y 2 recesivas&#46; La forma dominante tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span> se caracteriza por la afectaci&#243;n sist&#233;mica m&#225;s severa&#44; con enfermedad coronaria y ocular a edades tempranas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No se conoce con exactitud la localizaci&#243;n del gen o genes responsables&#44; algunos autores han descubierto alteraciones localizadas en el <span class="elsevierStyleItalic">locus</span> 16p131 en una serie de pacientes afectados<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a>&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Caso cl&#237;nico</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una mujer de 48 a&#241;os diagnosticada de SXE que mientras viajaba en avi&#243;n comenz&#243; con dolor centrotor&#225;cico opresivo&#44; cortejo vegetativo y disnea&#46; En urgencias ingres&#243; hipertensa y en el ECG se observ&#243; ritmo sinusal&#44; bloqueo incompleto de rama derecha e inversi&#243;n de la onda T de V2 a V5&#46; Primeras enzimas card&#237;acas normales&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiz&#243; el diagn&#243;stico diferencial con disecci&#243;n a&#243;rtica y tromboembolia pulmonar&#44; mediante TC toracoabdominal&#58; calcificaciones coronarias&#46; Aorta tor&#225;cica y abdominal sin alteraciones&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la unidad coronaria normaliz&#243; el segmento ST tras NTG i&#46;v&#46; Grado <span class="elsevierStyleSmallCaps">I</span> de Killip&#46; Ecocardiograma&#58; buena contractilidad global y segmentaria de <span class="elsevierStyleSmallCaps">vi</span>&#46; Sin defectos mec&#225;nicos&#44; y v&#225;lvulas normales&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En horas posteriores&#44; nuevo episodio de dolor y cambios el&#233;ctricos&#58; infradesnivelaci&#243;n del segmento ST de V2 a V5 &#40;m&#225;x&#46; 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm&#41;&#46; Ascenso de 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm en V6&#46; Elev&#243; enzimas card&#237;acas significativamente y cifras altas de colesterol y triglic&#233;ridos&#46; Entre sus antecedentes tuvo un desprendimiento de retina con p&#233;rdida de visi&#243;n en el ojo derecho&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En coronariograf&#237;a&#58; arteriosclerosis coronaria severa&#46; Intensa calcificaci&#243;n de arterias epic&#225;rdicas mayores&#46; Enfermedad de 3 vasos&#58; coronaria derecha ocluida en tercio proximal con relleno por colaterales&#46; Tronco com&#250;n sin lesiones&#46; Descendente anterior con lesi&#243;n del 70&#37; en tercio proximal &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41; e irregularidades no significativas del tercio medio-distal&#46; Bisectriz con lesi&#243;n del 70&#37;&#46; Circunfleja media ocluida &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41; con relleno por colaterales de obtusa marginal&#46; PTDVI elevada&#46; Ventr&#237;culo izquierdo no dilatado&#44; funci&#243;n sist&#243;lica conservada&#46; Arteria mamaria izquierda de buen calibre&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Finalmente la paciente fue revascularizada quir&#250;rgicamente con triple bypass &#40;mamaria y 2 safenas&#41; con buena evoluci&#243;n posterior&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Discusi&#243;n</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A nivel cut&#225;neo&#44; la lesi&#243;n t&#237;pica son p&#225;pulas de coloraci&#243;n amarillo-anaranjada &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41; en cuello y flexuras&#44; que son la base del diagn&#243;stico&#46; Puede afectarse la mucosa&#44; localizada en la cara interna del labio inferior&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La lesi&#243;n ocular caracter&#237;stica es la estr&#237;a angioide&#44; por rotura de fibras el&#225;sticas que componen la membrana de Brunch<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Puede acompa&#241;arse de formaci&#243;n de neovasos con riesgo de rotura y hemorragia retiniana&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el sistema vascular&#44; las arterias m&#225;s afectadas son de mediano y peque&#241;o calibre&#46; En la angiograf&#237;a se observan calcificaciones en las arterias junto con m&#250;ltiples estenosis y oclusiones&#44; con un sistema de circulaci&#243;n colateral muy desarrollado&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La afectaci&#243;n del sistema vascular perif&#233;rico produce claudicaci&#243;n intermitente en los miembros inferiores&#44; la presencia de lesiones en las arterias mesent&#233;ricas es responsable de hemorragias digestivas recurrentes y la extensi&#243;n del proceso hacia arterias cerebrales conlleva accidentes cerebrovasculares&#44; tanto de etiolog&#237;a tromb&#243;tica como hemorr&#225;gica&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La calcificaci&#243;n y la estenosis de las arterias renales contribuyen al desarrollo de hipertensi&#243;n arterial&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el coraz&#243;n se observa frecuentemente la afectaci&#243;n coronaria&#44; asintom&#225;tica o responsable de s&#237;ndromes coronarios agudos en pacientes j&#243;venes sin otros factores de riesgo&#46; Tambi&#233;n se describe afectaci&#243;n endoc&#225;rdica &#40;en ambas aur&#237;culas y v&#225;lvulas auriculoventriculares&#41; y desarrollo de miocardiopat&#237;a restrictiva y afectaci&#243;n del sistema de conducci&#243;n &#40;crisis de Stoke-Adams y diferentes arritmias&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Numerosos autores consideran realizar estudios no invasivos para detectar isquemia&#44; y si son positivos realizar coronariograf&#237;a y posterior revascularizaci&#243;n si precisa&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los resultados de la angioplastia en estos enfermos son inciertos debido al escaso n&#250;mero de casos&#44; la mayor&#237;a de los publicados fueron revascularizados quir&#250;rgicamente&#46; No existen datos de seguimiento a largo plazo para definir el pron&#243;stico posrevascularizaci&#243;n&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El empleo de la arteria mamaria interna en la revascularizaci&#243;n obliga a descartar lesiones en este vaso en la coronariograf&#237;a<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#44; como se realiz&#243; en nuestro caso&#46; Estos vasos pueden da&#241;arse en la evoluci&#243;n a largo plazo&#44; ya que la enfermedad sigue evolucionando&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque es una enfermedad de escasa prevalencia&#44; justificar&#237;a su cribado en pacientes j&#243;venes con enfermedad cardiovascular sin otros factores de riesgo&#46; Primero ver fondo de ojo y si muestra lesiones t&#237;picas&#44; realizar biopsia cut&#225;nea de pliegue axilar&#46;</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la prevenci&#243;n secundaria no existen medidas que eviten la progresi&#243;n del SXE&#46; Evitar los antiagregantes plaquetarios&#44; porque la hemorragia gastrointestinal puede ser el s&#237;ntoma de presentaci&#243;n del SXE y guarda relaci&#243;n con la fragilidad de las arterias de la submucosa o degeneraci&#243;n de las arterias viscerales&#44; adem&#225;s no es una enfermedad ateroscler&#243;tica&#46;</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El control estricto de los factores de riesgo cardiovascular &#40;tabaco&#44; hiperlipidemia&#44; diabetes mellitus&#44; etc&#46;&#41; constituye una estrategia para mejorar el pron&#243;stico&#46;</p></span></span>"
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Carta científica
Seudoxantoma elástico y cardiopatía isquémica
Pseudoxanthoma elasticum and ischemic heart disease
J. Moreno Quintana
Autor para correspondencia
morquijos@gmail.com

Autor para correspondencia.
, A. Narváez de Linares, A. López Coronado
Unidad de Cuidados Intensivos, Complejo Hospitalario Carlos Haya, Málaga, España
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    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El seudoxantoma el&#225;stico &#40;SXE&#41; &#40;s&#237;ndrome de Gr&#246;nblad-Strandberg&#41; es una enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo por degeneraci&#243;n del metabolismo de las fibras el&#225;sticas &#40;rotura y posterior calcificaci&#243;n&#41; de diferentes tejidos &#40;ocular&#44; piel y capa media de las arterias&#41;&#46; Aunque predomina la manifestaci&#243;n cut&#225;nea &#40;genodermatosis&#41;&#44; es una enfermedad sist&#233;mica&#59; su prevalencia es 1&#58;100&#46;000 personas pero la incidencia real se desconoce&#44; por existir pacientes asintom&#225;ticos y manifestaciones at&#237;picas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mayor parte se presentan de forma autos&#243;mica recesiva&#44; sobre todo mujeres &#40;proporci&#243;n 2&#58;1&#41;&#46; Se han descrito 2 formas dominantes y 2 recesivas&#46; La forma dominante tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span> se caracteriza por la afectaci&#243;n sist&#233;mica m&#225;s severa&#44; con enfermedad coronaria y ocular a edades tempranas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No se conoce con exactitud la localizaci&#243;n del gen o genes responsables&#44; algunos autores han descubierto alteraciones localizadas en el <span class="elsevierStyleItalic">locus</span> 16p131 en una serie de pacientes afectados<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a>&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Caso cl&#237;nico</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una mujer de 48 a&#241;os diagnosticada de SXE que mientras viajaba en avi&#243;n comenz&#243; con dolor centrotor&#225;cico opresivo&#44; cortejo vegetativo y disnea&#46; En urgencias ingres&#243; hipertensa y en el ECG se observ&#243; ritmo sinusal&#44; bloqueo incompleto de rama derecha e inversi&#243;n de la onda T de V2 a V5&#46; Primeras enzimas card&#237;acas normales&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiz&#243; el diagn&#243;stico diferencial con disecci&#243;n a&#243;rtica y tromboembolia pulmonar&#44; mediante TC toracoabdominal&#58; calcificaciones coronarias&#46; Aorta tor&#225;cica y abdominal sin alteraciones&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la unidad coronaria normaliz&#243; el segmento ST tras NTG i&#46;v&#46; Grado <span class="elsevierStyleSmallCaps">I</span> de Killip&#46; Ecocardiograma&#58; buena contractilidad global y segmentaria de <span class="elsevierStyleSmallCaps">vi</span>&#46; Sin defectos mec&#225;nicos&#44; y v&#225;lvulas normales&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En horas posteriores&#44; nuevo episodio de dolor y cambios el&#233;ctricos&#58; infradesnivelaci&#243;n del segmento ST de V2 a V5 &#40;m&#225;x&#46; 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm&#41;&#46; Ascenso de 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm en V6&#46; Elev&#243; enzimas card&#237;acas significativamente y cifras altas de colesterol y triglic&#233;ridos&#46; Entre sus antecedentes tuvo un desprendimiento de retina con p&#233;rdida de visi&#243;n en el ojo derecho&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En coronariograf&#237;a&#58; arteriosclerosis coronaria severa&#46; Intensa calcificaci&#243;n de arterias epic&#225;rdicas mayores&#46; Enfermedad de 3 vasos&#58; coronaria derecha ocluida en tercio proximal con relleno por colaterales&#46; Tronco com&#250;n sin lesiones&#46; Descendente anterior con lesi&#243;n del 70&#37; en tercio proximal &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41; e irregularidades no significativas del tercio medio-distal&#46; Bisectriz con lesi&#243;n del 70&#37;&#46; Circunfleja media ocluida &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41; con relleno por colaterales de obtusa marginal&#46; PTDVI elevada&#46; Ventr&#237;culo izquierdo no dilatado&#44; funci&#243;n sist&#243;lica conservada&#46; Arteria mamaria izquierda de buen calibre&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Finalmente la paciente fue revascularizada quir&#250;rgicamente con triple bypass &#40;mamaria y 2 safenas&#41; con buena evoluci&#243;n posterior&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Discusi&#243;n</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A nivel cut&#225;neo&#44; la lesi&#243;n t&#237;pica son p&#225;pulas de coloraci&#243;n amarillo-anaranjada &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41; en cuello y flexuras&#44; que son la base del diagn&#243;stico&#46; Puede afectarse la mucosa&#44; localizada en la cara interna del labio inferior&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La lesi&#243;n ocular caracter&#237;stica es la estr&#237;a angioide&#44; por rotura de fibras el&#225;sticas que componen la membrana de Brunch<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Puede acompa&#241;arse de formaci&#243;n de neovasos con riesgo de rotura y hemorragia retiniana&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el sistema vascular&#44; las arterias m&#225;s afectadas son de mediano y peque&#241;o calibre&#46; En la angiograf&#237;a se observan calcificaciones en las arterias junto con m&#250;ltiples estenosis y oclusiones&#44; con un sistema de circulaci&#243;n colateral muy desarrollado&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La afectaci&#243;n del sistema vascular perif&#233;rico produce claudicaci&#243;n intermitente en los miembros inferiores&#44; la presencia de lesiones en las arterias mesent&#233;ricas es responsable de hemorragias digestivas recurrentes y la extensi&#243;n del proceso hacia arterias cerebrales conlleva accidentes cerebrovasculares&#44; tanto de etiolog&#237;a tromb&#243;tica como hemorr&#225;gica&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La calcificaci&#243;n y la estenosis de las arterias renales contribuyen al desarrollo de hipertensi&#243;n arterial&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el coraz&#243;n se observa frecuentemente la afectaci&#243;n coronaria&#44; asintom&#225;tica o responsable de s&#237;ndromes coronarios agudos en pacientes j&#243;venes sin otros factores de riesgo&#46; Tambi&#233;n se describe afectaci&#243;n endoc&#225;rdica &#40;en ambas aur&#237;culas y v&#225;lvulas auriculoventriculares&#41; y desarrollo de miocardiopat&#237;a restrictiva y afectaci&#243;n del sistema de conducci&#243;n &#40;crisis de Stoke-Adams y diferentes arritmias&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Numerosos autores consideran realizar estudios no invasivos para detectar isquemia&#44; y si son positivos realizar coronariograf&#237;a y posterior revascularizaci&#243;n si precisa&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los resultados de la angioplastia en estos enfermos son inciertos debido al escaso n&#250;mero de casos&#44; la mayor&#237;a de los publicados fueron revascularizados quir&#250;rgicamente&#46; No existen datos de seguimiento a largo plazo para definir el pron&#243;stico posrevascularizaci&#243;n&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El empleo de la arteria mamaria interna en la revascularizaci&#243;n obliga a descartar lesiones en este vaso en la coronariograf&#237;a<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#44; como se realiz&#243; en nuestro caso&#46; Estos vasos pueden da&#241;arse en la evoluci&#243;n a largo plazo&#44; ya que la enfermedad sigue evolucionando&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque es una enfermedad de escasa prevalencia&#44; justificar&#237;a su cribado en pacientes j&#243;venes con enfermedad cardiovascular sin otros factores de riesgo&#46; Primero ver fondo de ojo y si muestra lesiones t&#237;picas&#44; realizar biopsia cut&#225;nea de pliegue axilar&#46;</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la prevenci&#243;n secundaria no existen medidas que eviten la progresi&#243;n del SXE&#46; Evitar los antiagregantes plaquetarios&#44; porque la hemorragia gastrointestinal puede ser el s&#237;ntoma de presentaci&#243;n del SXE y guarda relaci&#243;n con la fragilidad de las arterias de la submucosa o degeneraci&#243;n de las arterias viscerales&#44; adem&#225;s no es una enfermedad ateroscler&#243;tica&#46;</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El control estricto de los factores de riesgo cardiovascular &#40;tabaco&#44; hiperlipidemia&#44; diabetes mellitus&#44; etc&#46;&#41; constituye una estrategia para mejorar el pron&#243;stico&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 02105691
Idioma original: Español
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