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Aunque predomina la manifestación cutánea (genodermatosis), es una enfermedad sistémica; su prevalencia es 1:100.000 personas pero la incidencia real se desconoce, por existir pacientes asintomáticos y manifestaciones atípicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mayor parte se presentan de forma autosómica recesiva, sobre todo mujeres (proporción 2:1). Se han descrito 2 formas dominantes y 2 recesivas. La forma dominante tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span> se caracteriza por la afectación sistémica más severa, con enfermedad coronaria y ocular a edades tempranas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No se conoce con exactitud la localización del gen o genes responsables, algunos autores han descubierto alteraciones localizadas en el <span class="elsevierStyleItalic">locus</span> 16p131 en una serie de pacientes afectados<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Caso clínico</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una mujer de 48 años diagnosticada de SXE que mientras viajaba en avión comenzó con dolor centrotorácico opresivo, cortejo vegetativo y disnea. En urgencias ingresó hipertensa y en el ECG se observó ritmo sinusal, bloqueo incompleto de rama derecha e inversión de la onda T de V2 a V5. Primeras enzimas cardíacas normales.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó el diagnóstico diferencial con disección aórtica y tromboembolia pulmonar, mediante TC toracoabdominal: calcificaciones coronarias. Aorta torácica y abdominal sin alteraciones.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la unidad coronaria normalizó el segmento ST tras NTG i.v. Grado <span class="elsevierStyleSmallCaps">I</span> de Killip. Ecocardiograma: buena contractilidad global y segmentaria de <span class="elsevierStyleSmallCaps">vi</span>. Sin defectos mecánicos, y válvulas normales.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En horas posteriores, nuevo episodio de dolor y cambios eléctricos: infradesnivelación del segmento ST de V2 a V5 (máx. 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm). Ascenso de 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm en V6. Elevó enzimas cardíacas significativamente y cifras altas de colesterol y triglicéridos. Entre sus antecedentes tuvo un desprendimiento de retina con pérdida de visión en el ojo derecho.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En coronariografía: arteriosclerosis coronaria severa. Intensa calcificación de arterias epicárdicas mayores. Enfermedad de 3 vasos: coronaria derecha ocluida en tercio proximal con relleno por colaterales. Tronco común sin lesiones. Descendente anterior con lesión del 70% en tercio proximal (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>) e irregularidades no significativas del tercio medio-distal. Bisectriz con lesión del 70%. Circunfleja media ocluida (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>) con relleno por colaterales de obtusa marginal. PTDVI elevada. Ventrículo izquierdo no dilatado, función sistólica conservada. Arteria mamaria izquierda de buen calibre.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Finalmente la paciente fue revascularizada quirúrgicamente con triple bypass (mamaria y 2 safenas) con buena evolución posterior.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Discusión</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A nivel cutáneo, la lesión típica son pápulas de coloración amarillo-anaranjada (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>) en cuello y flexuras, que son la base del diagnóstico. Puede afectarse la mucosa, localizada en la cara interna del labio inferior.</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La lesión ocular característica es la estría angioide, por rotura de fibras elásticas que componen la membrana de Brunch<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Puede acompañarse de formación de neovasos con riesgo de rotura y hemorragia retiniana.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el sistema vascular, las arterias más afectadas son de mediano y pequeño calibre. En la angiografía se observan calcificaciones en las arterias junto con múltiples estenosis y oclusiones, con un sistema de circulación colateral muy desarrollado.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La afectación del sistema vascular periférico produce claudicación intermitente en los miembros inferiores, la presencia de lesiones en las arterias mesentéricas es responsable de hemorragias digestivas recurrentes y la extensión del proceso hacia arterias cerebrales conlleva accidentes cerebrovasculares, tanto de etiología trombótica como hemorrágica.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La calcificación y la estenosis de las arterias renales contribuyen al desarrollo de hipertensión arterial.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el corazón se observa frecuentemente la afectación coronaria, asintomática o responsable de síndromes coronarios agudos en pacientes jóvenes sin otros factores de riesgo. También se describe afectación endocárdica (en ambas aurículas y válvulas auriculoventriculares) y desarrollo de miocardiopatía restrictiva y afectación del sistema de conducción (crisis de Stoke-Adams y diferentes arritmias)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Numerosos autores consideran realizar estudios no invasivos para detectar isquemia, y si son positivos realizar coronariografía y posterior revascularización si precisa.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los resultados de la angioplastia en estos enfermos son inciertos debido al escaso número de casos, la mayoría de los publicados fueron revascularizados quirúrgicamente. No existen datos de seguimiento a largo plazo para definir el pronóstico posrevascularización.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El empleo de la arteria mamaria interna en la revascularización obliga a descartar lesiones en este vaso en la coronariografía<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>, como se realizó en nuestro caso. Estos vasos pueden dañarse en la evolución a largo plazo, ya que la enfermedad sigue evolucionando.</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque es una enfermedad de escasa prevalencia, justificaría su cribado en pacientes jóvenes con enfermedad cardiovascular sin otros factores de riesgo. Primero ver fondo de ojo y si muestra lesiones típicas, realizar biopsia cutánea de pliegue axilar.</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la prevención secundaria no existen medidas que eviten la progresión del SXE. Evitar los antiagregantes plaquetarios, porque la hemorragia gastrointestinal puede ser el síntoma de presentación del SXE y guarda relación con la fragilidad de las arterias de la submucosa o degeneración de las arterias viscerales, además no es una enfermedad aterosclerótica.</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El control estricto de los factores de riesgo cardiovascular (tabaco, hiperlipidemia, diabetes mellitus, etc.) constituye una estrategia para mejorar el pronóstico.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Caso clínico" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Discusión" ] 2 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 563 "Ancho" => 750 "Tamanyo" => 76476 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Circunfleja ocluida, DA y bisectriz con oclusión del 70%.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 983 "Ancho" => 750 "Tamanyo" => 107596 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Pápulas de coloración amarillo-anaranjado.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Isquemia coronaria producida por seudoxantoma elástico y revascularización miocárdica con doble injerto arterial" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "J.M. 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2023 Noviembre | 139 | 42 | 181 |
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2022 Junio | 87 | 31 | 118 |
2022 Mayo | 94 | 44 | 138 |
2022 Abril | 89 | 48 | 137 |
2022 Marzo | 114 | 61 | 175 |
2022 Febrero | 102 | 34 | 136 |
2022 Enero | 103 | 44 | 147 |
2021 Diciembre | 140 | 49 | 189 |
2021 Noviembre | 107 | 51 | 158 |
2021 Octubre | 157 | 83 | 240 |
2021 Septiembre | 124 | 49 | 173 |
2021 Agosto | 130 | 36 | 166 |
2021 Julio | 97 | 46 | 143 |
2021 Junio | 102 | 25 | 127 |
2021 Mayo | 112 | 54 | 166 |
2021 Abril | 269 | 65 | 334 |
2021 Marzo | 122 | 28 | 150 |
2021 Febrero | 93 | 37 | 130 |
2021 Enero | 103 | 22 | 125 |
2020 Diciembre | 81 | 28 | 109 |
2020 Noviembre | 99 | 34 | 133 |
2020 Octubre | 84 | 45 | 129 |
2020 Septiembre | 68 | 26 | 94 |
2020 Agosto | 48 | 20 | 68 |
2020 Julio | 84 | 22 | 106 |
2020 Junio | 52 | 14 | 66 |
2020 Mayo | 76 | 23 | 99 |
2020 Abril | 75 | 19 | 94 |
2020 Marzo | 61 | 17 | 78 |
2020 Febrero | 170 | 50 | 220 |
2020 Enero | 55 | 25 | 80 |
2019 Diciembre | 47 | 18 | 65 |
2019 Noviembre | 67 | 33 | 100 |
2019 Octubre | 68 | 21 | 89 |
2019 Septiembre | 58 | 32 | 90 |
2019 Agosto | 73 | 23 | 96 |
2019 Julio | 83 | 24 | 107 |
2019 Junio | 46 | 19 | 65 |
2019 Mayo | 70 | 33 | 103 |
2019 Abril | 68 | 25 | 93 |
2019 Marzo | 45 | 25 | 70 |
2019 Febrero | 42 | 37 | 79 |
2019 Enero | 56 | 34 | 90 |
2018 Diciembre | 75 | 52 | 127 |
2018 Noviembre | 128 | 53 | 181 |
2018 Octubre | 93 | 18 | 111 |
2018 Septiembre | 31 | 13 | 44 |
2018 Agosto | 40 | 17 | 57 |
2018 Julio | 28 | 13 | 41 |
2018 Junio | 54 | 13 | 67 |
2018 Mayo | 22 | 9 | 31 |
2018 Abril | 34 | 10 | 44 |
2018 Marzo | 36 | 9 | 45 |
2018 Febrero | 31 | 10 | 41 |
2018 Enero | 57 | 27 | 84 |
2017 Diciembre | 36 | 6 | 42 |
2017 Noviembre | 34 | 13 | 47 |
2017 Octubre | 25 | 6 | 31 |
2017 Septiembre | 32 | 10 | 42 |
2017 Agosto | 33 | 12 | 45 |
2017 Julio | 24 | 8 | 32 |
2017 Junio | 35 | 6 | 41 |
2017 Mayo | 36 | 12 | 48 |
2017 Abril | 32 | 14 | 46 |
2017 Marzo | 29 | 24 | 53 |
2017 Febrero | 19 | 3 | 22 |
2017 Enero | 25 | 7 | 32 |
2016 Diciembre | 46 | 17 | 63 |
2016 Noviembre | 58 | 25 | 83 |
2016 Octubre | 67 | 22 | 89 |
2016 Septiembre | 52 | 17 | 69 |
2016 Agosto | 39 | 6 | 45 |
2016 Julio | 26 | 5 | 31 |
2015 Diciembre | 2 | 0 | 2 |
2014 Diciembre | 1 | 0 | 1 |